¿Qué son las alteraciones cromosómicas?

Origen: ¿Qué son las alteraciones cromosómicas?

Quizá alguna vez hayas escuchado hablar sobre las alteraciones cromosómicas, sobre todo si en tu entorno cercano hay algún caso en concreto conocerás de qué trata con más exactitud.

Pero si nunca has conocido un caso de una persona con alteraciones cromosómicas o nunca te has informado sobre ello, entonces será una buena idea que sigas leyendo.

Las anomalías cromosómicas

Cromosomas

Las anomalías cromosómicas son las que se producen por una anomalía en los cromosomas durante la gestación del feto. Si las células germinales (óvulo o espermatozoide) contienen algún error en su información, las mutaciones estarán presentes en todas las células del organismo formadas a partir de la unión de esas gametas. La mutación es, entonces, hereditaria y se transmite de generación en generación.

Estas anomalías cromosómicas las hay de dos tipos: Pueden ser alteraciones en el número de cromosomas o las alteraciones estructurales en los cromosomas. En las primeras, la enfermedad más conocida y frecuente es la trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de Down y otros más raros como trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Edwards, trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau.

Y con lo que respecta a las de alteración estructural del cromosoma los efectos pueden ser muy variados: desde graves y raras enfermedades a no plantear ningún problema. De las enfermedades más comunes destacamos: Síndrome del maullido del gato, Síndrome de Prader-Willi o Síndrome de Angelman, entre otras. A continuación vamos a ver todo este tema mucho más detallado.

¿Qué es un cromosoma?

Alteración cromosomática en el embarazo

Los cromosomas son estructuras que contienen los genes de las personas. Los genes son las como instrucciones individuales que le dicen a nuestro cuerpo cómo debe desarrollarse y las funciones que debe seguir. Los cromosomas gobiernan las características físicas y médicas, son las que dictan el color del pelo, el tipo, el tipo de sangre o si una persona será más o menos propensa a enfermar.

Muchos cromosomas tienen dos segmentos que se conocen como brazos y que están separados, el brazo más corto se llama “p” y el más largo “q”. El cuerpo se compone de unidades individuales que se llaman células, hay muchos tipos diferentes de células (de piel, de hígado, en la sangre…) y todas las células tienen una estructura que se llama núcleo, dentro del núcleo es dónde se encuentran los cromosomas.

¿Cuántos cromosomas tenemos?

El número típico de cromosomas en una célula humana es de 46, y son 23 pares con un total estimado de 20.000 o 25.000 genes. Un conjunto de 23 cromosomas se hereda del óvulo de la madre y el otro conjunto de cromosomas se hereda del espermatozoide del padre.

De estos 23 pares de cromosomas, los primeros 22 pares se llaman “autosomas” y el par final son los “cromosomas sexuales”. Los cromosomas sexuales determina el sexo en la persona, las mujeres tienen dos cromosomas x (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). La madre y el padre contribuyen en el conjunto de 22 autosomas y el cromosoma sexual.

Las alteraciones cromosómicas

Niña con síndrome de down

Existen muchos tipos de anomalías cromosómicas, sin embargo, en la actualidad, pueden ser organizados como te he comentado más arriba en dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales.

Anomalías numéricas

En las anomalías numéricas, a una persona le falta uno de los cromosomas de un par, algo que se conoce como monosomía. Cuando una persona tiene más de dos cromosomas en lugar de un par, la afección se denomina trisomía.

Como te comenté al principio de este artículo, un ejemplo de anomalía numérica sería el Síndrome de Down, que se caracteriza por retraso mental, problemas en el aprendizaje, una apariencia facial característica, falta de tonicidad muscular en la infancia, la lengua más ancha de lo normal, etc. Una persona con Síndrome de Down tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, por este motivo esta condición también se conoce como Trisomía 21.

Otro ejemplo de monosomía en el que una persona carece de cromosoma es el Síndrome de Turner. En este síndrome, normalmente una mujer nace con un único cromosoma sexual, una X y suele ser más corto de lo normal por lo que no puede tener hijos entre otras dificultades.

Anomalías estructurales

En estas anomalías la estructura de un cromosoma puede ser alterada de varias maneras, por ejemplo:

  • Deleciones: una parte del cromosoma no está o se ha eliminado.
  • Duplicaciones: una parte del cromosoma está duplicado por lo que hay material genético extra.
  • Translocaciones: una porción de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma, hay dos tipos principales de translocación: translocación recíproca y robertsoniana. En una translocación recíproca los segmentos de dos cromosomas diferentes se han intercambiado. Y en la translocación robertsoniana, un cromosoma completo se une a otro en la separación de los brazos del cromosoma (centrómetro).
  • Inversiones: una parte del cromosoma se desprende o se une, algo que hará que el material genético se invierta.
  • Anillos: una porción de un cromosoma se desprende y forma un círculo o anillo, esto puede suceder con pérdida o sin pérdida del material genético.

Por qué se producen las anomalías cromosómicas

La mayoría de las anomalías cromosómicas se producen porque se origina un problema en el óvulo o en el espermatozoide en el momento de la fecundación o después de que el óvulo haya sido fecundado. Cuando ocurre el problema en el óvulo o espermatozoide la anomalía estará presente en cada célula del cuerpo. Pero algunas anomalías, sin embargo, ocurren después de la concepción por lo que algunas células pueden tener anormalidad y otras no.

Las anomalías cromosómicas pueden ser heredadas de los padres o ser nueva en el individuo. Es por esto que cuando un niño nace con una anormalidad normalmente los estudios cromosómicos se les realiza primero a los padres.

Las anomalías cromosómicas generalmente ocurren cuando hay un error en la división celular. Hay dos tipos de división celular, la mitosis (dos células son duplicadas de la célula original) y la meiosis (células con la mitad del número de cromosomas, 23 en lugar de 46). También puede haber otros factores que aumenten el riesgo de que aparezcan anomalías cromosómicas como por ejemplo la edad materna.